ملخص:
تسعى "تحالف DAND" إلى توفير الدعم للأسر التي تعاني من الاضطرابات النادرة، حيث تم تشخيص ابنة مؤسستها، جاكالين لي، باضطراب DAND. من خلال التعاون مع شركة "نوم"، يأملون في تسريع تطوير العلاجات.
تقرير خاص عن تحالف DAND
تشخيص مبكر ومخاوف عائلية
شعرت جاكالين لي، مؤسسة "تحالف DAND"، بشيء غير طبيعي في ابنتها إيسلا قبل عيد ميلادها الأول.
قالت: "كانت تحت عام، ولم يصدقني أحد، بما في ذلك طبيب الأطفال."
كانت إيسلا تفتقد بعض المعالم التنموية التي حققتها شقيقاتها في سنها. أخبرها الأطباء أن ابنتيها الأخريين متقدمتان، وأنه لا ينبغي قياس تطور إيسلا بناءً على تطورهن.
لكن بحلول سن 15 شهرًا، أصبحت جاكالين أكثر إصرارًا.
قالت: "قلت لزوجي، لأنني لم أتمكن من الذهاب إلى موعد طبيب الأطفال، ‘لا تغادر هذا الموعد دون الحصول على إحالة للتقييم. هناك شيء مختلف، أقول لك.’"
بعد بضعة أشهر، تم تشخيص إيسلا بالتوحد. ولم يدرك والداها سبب صعوباتها إلا عندما حصلوا على نتائج اختبار جيني عندما كانت إيسلا في الثالثة من عمرها. تم تشخيصها باضطراب DAND، وهو مجموعة نادرة للغاية من الحالات الجينية التي تتميز بتأخيرات في النمو، وإعاقة عقلية، والتوحد. تم تشخيص حوالي 200 مريض فقط بهذا المرض في جميع أنحاء العالم.
قالت جاكالين: "تم تسليمنا هذا التشخيص، وقليل من المعلومات. لم يكن هناك خريطة طريق، بالكاد أي بحث، ولا مجتمع كنت على علم به في ذلك الوقت."
تحويل الحزن إلى عمل
عملت لي، التي تعمل كاستراتيجية اتصالات، على تحويل حزنها إلى عمل — حيث جمعت كل المعلومات التي يمكنها الحصول عليها حول DAND بينما كانت تتواصل مع الباحثين وآباء آخرين لديهم أطفال بنفس الحالة. أطلقت هي وأربع أمهات أخريات "تحالف DAND"، وهي مجموعة تمكنت من جمع الأموال لتطوير علاج. لكن تحديد الخطوات التالية أصبح أكثر صعوبة.
قالت لي: "كنا نحاول معرفة أين يجب أن ننفق المال، مع العلم أن لدينا ميزانية محدودة. لكننا أردنا وثيقة نهائية جاهزة للمجلس، يمكننا استخدامها لجمع التبرعات، والتي يمكننا استخدامها لتفعيل العمل… مثل خط أنابيب مع تسلسل، حسنًا، تحتاج إلى A للوصول إلى B للوصول إلى C."
توجهت المجموعة إلى شركة "نوم" للحصول على المساعدة، وهي شركة ناشئة تحاول وضع نفسها كمؤسسة بحث تعاقدية مخصصة لخدمة مجموعات الأمراض النادرة الصغيرة التي لا تهتم بها صناعة الأدوية غالبًا.
قال ستيفي رينجل، مؤسس "نوم" ومديرها التنفيذي: "نحن نعمل بجدية على مستوى المرضى ونركز بشدة على تقديم خريطة طريق لمجموعة غير مخدومة من السوق."
تقديم الدعم العلمي
قدمت "نوم" لتحالف DAND تقريرًا مكونًا من 53 صفحة يحدد الخطوات التالية ويعرض كل شيء من الدراسات الحيوانية إلى تصميم التجارب.
قالت لي: "ساعدونا في تحديد الفجوات، وما هي مجالات العمل التي يجب أن نعطيها الأولوية، وحتى الباحثين أو الموردين المحتملين الذين نحتاج إلى التفكير في التعاون معهم."
أدرك رينجل أهمية السرعة بالنسبة لإيسلا، لأن رحلتها تعكس إلى حد كبير رحلته الشخصية. تم تشخيصه هو وشقيقته باضطراب نادر في الشبكية بسبب طفرة في جين KIZ، وهو اضطراب وراثي نادر يؤثر على أقل من 200 مريض على مستوى العالم.
أطلق رينجل "مؤسسة كيزونا"، وتمكن من جمع الأموال لتطوير علاج فردي، لكن العمل المطلوب للوصول إلى هناك، إلى جانب نقص اليقين حول العملية، كان مرهقًا.
خدمة مخصصة للمرضى
صمم رينجل "نوم" مع وضع ذلك في الاعتبار. قال إنه بنى الشركة لتكون بالضبط ما تحتاجه مؤسسته الخاصة — خدمة لمجموعات المرضى الصغيرة التي تسعى لتطوير علاجات مخصصة.
قال: "كمرضى، كان من الممكن أن يُحدث فرقًا كبيرًا لي أن أسمع، كما تعلم، في الواقع هناك شيء يمكننا القيام به. سيكون طويلاً وصعبًا ومكلفًا، ولكن هناك مسار هنا موثوق، إليك ما هو، وإليك كيف يمكنك اتخاذ إجراء."
تسعى "نوم" إلى تقليل تكلفة العلاجات الفردية وجعلها أكثر إمكانية للوصول لمجموعات المرضى الصغيرة، وربما حتى توفير طريق لتغطية التأمين لها يومًا ما.
التواصل مع العلم
يقر رينجل بأن "نوم" لا تزال في مراحلها الأولى، وأن هناك طريقًا طويلًا قبل أن تتمكن الشركة من تحقيق ما يراه. بالنسبة للمشككين الذين يقولون إن "نوم" تضيف طبقة من التكلفة إلى عملية مكلفة بالفعل، يقول رينجل إنه يحاول فقط تقديم خدمة لمجموعات المرضى التي تحتاج إليها بشدة.
قال: "لا أعرف كيف يمكنك أن تتوقع من هذه العائلات دفع هذه العملية للأمام دون شخص يلعب دور قائد الفريق."
يعتبر رينجل "نوم" مشروعًا لوجستيًا. قال: "نسميها عمليات تطوير الأدوية. نحن نحاول فقط ربط العلم العظيم بالناس الذين يحتاجونه."
نحو مستقبل أفضل
بالنسبة لجاكلين لي، فإن وعد التطور العلمي هو ما أعطاها الأمل بعد تشخيص إيسلا.
قالت: "أعتقد حقًا أننا في عصر النهضة هذا في مجال الذكاء الاصطناعي وعلاج الجينات والدعوة للمرضى."
وتأمل أن توفر "نوم" طريقًا أقصر نحو التقدم الذي تتشبث به بشدة.
قالت: "في وقت حرج، حيث تحصل على هذا التشخيص المدمر، وليس هناك خريطة طريق، وليس هناك علاج تعرفه، وقليل من الأبحاث، يكون الأمر معزولًا للغاية. لذا، إذا كان بإمكانك الحصول على خدمة ستستعرض الاحتمالات… يمكن أن تعطيك خيارات."
